Dị tật bẩm sinh cơ quan vận động ảnh hưởng tới khoảng 1-2% các cá thể sống , trong số đó 10% là các dị tật chi trên . Một số trường hợp dị tật xảy ra đơn độc , riêng lẻ bên cạnh đó có 1 số xảy ra theo hệ thống liên quan tới hội chứng như bệnh máu HC hình liềm , tim bẩm sinh , bệnh lý hệ TK Trung ương , hệ tiêu hoá , sự chậm phát triển hệ thần kinh trung ương . Một số hội chứng như Holt-oram , Fanconi , Apert ……..
Nhận biết và điều trị những trường hợp này nên được điều trị ổn định trước khi diều trị dị tật bẩm sinh . Thực sự khuyến cáo tất cả những trẻ được chẩn đoán có dị tật bẩm sinh thì bố mẹ nên được làm xét nghiệm giải trình tự gen.
Quá trình hình thành bàn taySự hình thành phôi ở chi trên xảy ra trong khoảng từ 4 đến 8 tuần sau khi thụ tinh và phần lớn các dị tật bẩm sinh xuất hiện trong khoảng thời gian này. Bàn tay hình thành từ các nụ chi vào giữa tuần thứ 3 và thứ 8. Khởi đầu,bàn tay có hình ảnh là một cái nụ vào tuần thứ 3 của thai kỳ, phát triển dần và sau cùng là hiện tượng tự tiêu biến (apoptosis) khoét vào các kẽ ngón để tạo ra các ngón tay vào tuần thứ 8 (theo Arey (1980)).
Sự phát triển của chi được phân loại cổ điển theo ba chiều của trục phát triển : từ trung tâm – ngoại vi (proximal-distal) , từ bờ quay – bờ trụ (anterior-posterior/radio-ulnar) và từ mặt trước – mặt sau (dorsal-ventral) với mỗi trục sẽ được kiểm soát bởi mỗi con đường phôi bào vừa riêng biệt nhưng có tính phối hợp.- Trục từ trung tâm – ngoại vi (Proximal-distal axis—development).Kiểm soát bởi các yếu tố phát triển fibroblast (fibroblast growth factors FGF) tiết ra bởi apical ectodermal ridge( AER) .AER là lớp màng dày bao bọc phía ngoài của trung mô tạo nên . – Sự loại bỏ của AER tạo kết quả biến dạng của chi , xa hơn nữa , sự làm tổ lạc chỗ của AER dẫn đến tình trạng thừa ngón , thừa chi . The AER cũng góp phần tạo hiện tượng chia tách ngón , cho phép sự tách màng giữa các ngón dính . Sự thay đổi của AER có thể dẫn đến nhiều bất thường như : sự ngắn chi như:dính ngón ….- Trục từ bờ quay – bờ trụ (Anterior-posterior (radio-ulnar) axis—development)Sự phát triển theo trục này được sắp xếp bởi một nội tiết tố tiết ra từ ZPA (zone of polarizing activity), một tập hợp các tế bào dọc bờ trụ của nụ chi (limb bud). Sự làm tổ của ZPA từ bờ sau tới bờ trước của nụ chi tạo nên hình ảnh đối chiếu bờ trụ của bàn tay .
Thêm vào đó , ngoài vai trò quan trọng của sự phát triển trục bờ quay – bờ trụ , ZPA còn góp phần duy trì sự phát triển trung tâm – ngoại vi thông qua sự tham gia hoạt động điều chỉnh AER qua cơ chế feedback. – Trục mặt lưng – mặt lòng (Dorsal-ventral axis—development in the dorsal-ventral axis)=>Sự phân chia tế bào theo con đường phân tử là yếu tố chính chịu trách nhiệm cho phát triển trục chi , hợp tác một cách nhịp nhàng vào sự phát triển hài hòa của trục chi . Bất cứ 1 sai sót nào xảy ra trên con đường tín hiệu này có thể gây ra sự tác động gián tiếp tới chức năng của các trung tâm tín hiệu khác , ảnh hưởng một các hệ thống tới sự rối loạn các cơ quan (tim mạch , tiêu hóa , cơ xương khớp ).Hiểu biết rõ ràng hơn về sự tác động này giữa các con đường phân tử đem đến cơ hội cải thiện kỹ thuật điều trị cho các bệnh nhân mắc phải dị tật bẩm sinh.Kích thước bàn tay của bé khi chào đời bằng 10 lần bàn tay ở giai đoạn đầu của thai kỳ.
Đến năm 3 tuổi, bàn tay đạt kích thước gấp đôi so với khi chào đời và lại tiếp tục tăng gấp đôi kích thước khi trẻ kết thúc giai đoạn tăng trưởng. Phát hiện dị tật bàn tay trước sinhPhát hiện trước sinh và chẩn đoán dị tật chi trên cung cấp một cơ hội tư vấn cho cha mẹ bé và cân nhắc trong chẩn đoán và điều trị sớm với điều kiện cần.
Siêu âm vẫn là phương pháp phát hiện dị tật thai nhi đã được cải thiện đáng kể trong nhiều thập kỷ qua nhờ tiến bộ của khoa học kỹ thuật và chuyển giao về đào tạo cho bác sỹ chẩn đoán hình ảnh.Đánh giá dị tật của chi trên, đặc biệt là cấu trúc nhỏ như bàn tay có thể sẽ khó khăn với khoảng 20-30%.
Chẩn đoán dị tật trước và sau sinh với 1 số dị tật bất thường ở chi trên với bất thường về giải phẫu như: thiếu hụt chi, bất thường vùng bàn tay ,cứng đa khớp bẩm sinh,ngón thừa, dính ngón,hội chứng vòng thắt…v.v.Bất thường bàn tay được định nghĩa là sự nắm và chồng chéo của các ngón tay.Bác sỹ sản khoa sử dụng chẩn đoán bàn tay như marker quan trọng chẩn đoán dị tật bẩm sinh để đưa ra tiên lượng điều trị.Trên Siêu âm hiện nay có thể phát hiện và phân loại các dị tật như thiếu hụt chi: xương quay và trụ, tật bàn tay chẻ, ngón tay ngắnv.v..
ThS.BS Trần Quyết – Trung tâm Chấn thương chỉnh hình và Y học thể thao, bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Timescity. Sđt 0964502886
