Bệnh xơ cột bên teo cơ (XCBTC) – (amyotrophic lateral sclerosis) là 1 bệnh khá hiếm gặp với tỷ lệ 1,4/100.000 dân, nam nhiều gấp 2 lần nữ giới.
Bệnh được Charcot mô tả lần đầu tiên vào năm 1869, là bệnh thoái hoá các tế bào thần kinh vận động nằm ở sừng trước tủy sống, đặc biệt là ở phình tủy cổ và thắt lưng, các nhân dây thần kinh sọ não ở thân não. Các tế bào thần kinh bị thoái hoá hoặc huỷ hoại được thay bằng tổ chức xơ, các sợi thần kinh bị thoái hoá huỷ hoại bao myelin, các đường dẫn truyền thần kinh bị đứt đoạn. Tiến triển của tổn thương có xu hướng lan dần lên cao, bắt đầu thường từ phình tuỷ cổ lan dần lên hành não, cầu não và vỏ não. Tiến triển mạn tính với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là: teo cơ, rung giật các sợi cơ kèm theo hội chứng bệnh lý bó tháp, do tổn thương các nơron vận động ngoại vi kết hợp với tổn thương hệ tháp nên không giảm hoặc mất cảm giác.
Nguyên nhân gây bệnh hiện nay vẫn chưa được xác định rõ. Một số trường hợp có xuất hiện bệnh ở nhiều người trong gia đình ở một hay nhiều thế hệ. Nguyên nhân khác có thể do yếu tố ngoại sinh như: nhiễm khuẩn, chấn thương, rối loạn chuyển hoá, nhiễm độc kim loại nặng,Còn có giả thuyết cho rằng đây là bệnh tự miễn dịch…
Bệnh khởi phát bằng sự suy yếu và teo cơ ở bàn tay và cẳng tay là thể hay gặp nhất, chiếm khoảng 50% tổng số bệnh nhân XCBTC. Lúc đầu biểu hiện yếu sức cơ và teo cơ ở một tay, sau đó một vài tuần hoặc có thể một vài tháng chuyển sang tay bên kia, đôi khi bệnh khởi phát cùng một lúc ở cả hai tay nhưng mức độ không đều nhau, ít gặp khởi phát như yếu và teo cơ ở vai.
Bệnh bắt đầu bằng bại liệt và teo cơ ở bàn chân và cẳng chân gặp ít hơn khởi phát ở chi trên, có thể thấy biểu hiện giống như tổn thương dây thần kinh hông to hoặc dây thần kinh hông khoeo ngoài, nhưng đã kèm theo tăng phản xạ gân xương và có thể thấy phản xạ bệnh lý bó tháp, teo và bại liệt các cơ đùi chỉ thể hiện sau khi bệnh đã tiến triển nặng.
Khởi phát bằng triệu chứng tổn thương nhân dây thần kinh XII, IX và X biểu hiện bằng lời nói ngọng, nuốt khó, teo cơ lưỡi, gặp khoảng 1/5 số bệnh nhân XCBTC, ,ít gặp khởi phát bằng rung giật các sợi, bó cơ.
Điện cơ là 1 cận lâm sàng có định hướng quan trọng,có biểu hiện điển hình của rối loạn dẫn truyền thần kinh vận động, Điện cơ khi không co cơ xuất hiện điện thế rung sợi cơ, khi co cơ tối đa điện cơ có biểu hiện giảm số lượng đơn vị vận động, tăng biên độ và kéo dài bước sóng điện thế đơn vị vận động.
Sinh thiết cơ có hình ảnh teo các sợi cơ,ngoài ra Chụp MRI có thể có hình ảnh tăng tín hiệu ở tuỷ sống và thân não,teo thùy trán não.
XCBTC cần chẩn đoán phân biệt với 1 số bệnh như:
Các bệnh có teo cơ do tổn thương thần kinh ngoại vi như Hội chứng ống cổ tay (HCOCT) hay Hội chứng chèn ép thần kinh trụ ở khuỷu tay… do những bệnh này có sự chèn ép cơ học nên bao giờ cũng có rối loạn cảm giác trước khi có teo cơ.
U tuỷ cổ: có biểu hiện chèn ép tủy nên bao giờ cũng có rối loạn cảm giác như: đau rễ, giảm cảm giác theo kiểu khoanh đoạn và theo đường dẫn truyền thần kinh.
Hốc tuỷ: có rối loạn cảm giác điển hình là phân ly cảm giác: mất cảm giác đau, nóng, lạnh, còn xúc giác và cảm giác sâu.
Tổn thương các rễ thần kinh cổ do thoái hoá cột sống cổ: có rối loạn cảm giác, không bao giờ tăng phản xạ gân xương và có phản xạ bệnh lý bó tháp.
Xơ não tủy rải rác: giảm thị lực, liệt hai chi dưới, hội chứng tiểu não, hội chứng tiền đình, ít có biểu hiện teo cơ và rung giật bó sợi cơ.
Viêm sừng trước tuỷ sống mạn tính tiến triển: biểu hiện bằng liệt ngoại vi ở hai chi trên hoặc tứ chi kèm theo teo cơ, không có rối loạn cảm giác nhưng không có hội chứng tháp.
Loạn dưỡng cơ tiến triển (teo cơ tiên phát ) dùng điện cơ và sinh thiết cơ để chẩn đoán phân biệt.
Điều trị XCBTC còn rất khó khăn.Trong khi các bệnh tổn thương thần kinh ngoại vi như HCOCT và chèn ép thần kinh trụ ở khuỷu, cổ tay…nếu phát hiện trong giai đoạn sớm hoàn toàn có thể điều trị khỏi còn bệnh XCBTC thì chủ yếu điều trị triệu chứng và làm chậm tiến triển của bệnh như corticoid từng đợt, giảm đau, vật lí trị liệu kèm theo tập phục hồi chức năng. Một số trường hợp nặng bị biến dạng bàn chân có thể phẫu thuật chỉnh hình nhằm cải thiện khả năng đi lại cho người bệnh… Bệnh tiến triển nặng dần theo thời gian thậm chí nếu phát hiện muộn có thể dẫn tới tử vong, vì vậy nếu có nghi ngờ hãy đến gặp Bs chuyên khoa sớm để được tư vấn và làm chậm diễn tiến của bệnh.
Ths.Bs Trần Quyết khoa Chấn Thương Chỉnh Hình bệnh viện Xanh Pôn Hà Nội.
