Tổng quan về bệnh xương thủy tinh (tạo xương bất toàn)
Bệnh xương thủy tinh (bệnh tạo xương bất toàn) hay Osteogenesis imperfacta (OI) là bệnh lý di truyền hiếm gặp với tần suất 1/20.000, với tần suất nam nữ là như nhau. Một số nghiên cứu đã chỉ ra nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen tổng hợp collagen type I (COL1A1).
Như chúng ta đã biết, xương là một mô liên kết đặc biệt bao gồm các tế bào và chất căn bản xương, trong đó bao gồm các sợi collagen và các mô liên kết khác giàu chất glucoaminoglycin. Trong bệnh tạo xương bất toàn, do tổn thương các gen chỉ huy sản xuất collagen type I nên số lượng hoặc chất lượng của các sợi collagen bị giảm sút làm cho xương giảm khả năng chịu lực, bị biến dạng và dễ gãy. Khi bị bệnh thì xương không có độ bền dẻo nữa mà rất giòn, xương rất dễ biến dạng và gãy kể cả khi không có nguyên nhân chấn thương hoặc sang chấn rất nhẹ như ho, hắt hơi, vỗ vai cũng có thể gây gãy…
Nhận biết bệnh xương thủy tinh như thế nào
Đây là một bệnh lý có tính di truyền, do đó bệnh xương thủy tinh có thể phát hiện ngay từ khi thai kỳ. Có 2 phương pháp giúp chẩn đoán trước sinh với bệnh lý xương thuỷ tinh
– Phân tích gen (đặc biệt với những trường hợp có tiền sử gia đình)
– Siêu âm trong thai kỳ (có thể phát hiện bệnh từ lúc thai 15 tuần)
Vai trò của việc chẩn đoán trước sinh rất quan trọng, phát hiện được sớm dị tật lúc sớm nhất có thể.
Chất collagen không chỉ có ở xương mà còn là thành phần chính của nhiều mô liên kết nên lâm sàng của bệnh nhân biểu hiện với nhiều triệu chứng:
– Gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, giảm chiều cao
– Răng bệnh nhân có nhiều bất thường, thính lực giảm sút
– Củng mạc mắt có màu xanh
Điều trị bệnh xương thủy tinh
Hiện tại bệnh xương thuỷ tinh vẫn được xem là một rối loạn di truyền không thể chữa khỏi. Lý do là chưa thể thay thế lại được cấu trúc của chất collagen trong cơ thể.
Vì vậy, vấn đề đặt ra là giảm thiểu tai biến gãy xương. Điều trị phải dựa trên từng bệnh nhân tuỳ thuộc vào mức độ nặng của bệnh, lứa tuổi. Để giảm thiểu tối đa vấn đề gãy xương, giúp trẻ có thể hoà nhập với cuộc sống, một phác đồ hướng dẫn cụ thể về các tư thế an toàn trong sinh hoạt hàng ngày, hướng dẫn bố mẹ trẻ cách phát hiện xương gãy, để có thể điều trị sớm nhất, tránh biến chứng biến dạng nặng của tay, chân.
Có 2 phương pháp điều trị thực thụ bệnh xương thủy tinh
Điều trị không phẫu thuật
Điều trị bằng thuốc: Hiện nay có rất nhiều nghiên cứu về các loại thuốc, trong đó chủ yếu là thuốc ức chế quá trình huỷ xương (nhóm Bisphosphonate). Tác dụng được biết đến là giảm đau, tăng mật độ và hạn chế gãy xương. Tuy nhiên giá thành thuốc quá cao cũng là một khó khăn trong điều trị.
Điều trị chỉnh hình: Phần lớn các gãy xương trong bệnh lý tạo xương thủy tinh được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình (không phẫu thuật) như bất động, nẹp bột. Bởi một lý do nữa là các chỗ gãy xương thường liền nhanh hơn các trường hợp bình thường.
Điều trị phẫu thuật
Có rất nhiều các nghiên cứu trên thế giới hướng đến phương án phẫu thuật trong bệnh lý xương thuỷ tinh. Một ưu việt của việc phẫu thuật được biết đến đó là dự phòng được gãy xương, chỉnh lại một số những biến dạng trục chi (đặc biệt với bệnh nhân bị gãy xương quá nhiều lần, đang có biến dạng lớn về trục chi)
Phẫu thuật sử dụng đinh nội tuỷ trong bệnh lý xương thuỷ tinh với hệ thống đinh Fassier Duval (Fessier-Duval Telescopic Intramedullary System), hay còn gọi chung là thế hệ đinh Telescopic, một loại đinh với đặc tính có thể tăng chiều dài theo sự phát triển của xương, giúp ngăn chặn tuyệt đối biến chứng gãy xương. Trong quá trình phẫu thuật, khó khăn đến từ việc xương gãy quá nhiều lần, ống tuỷ đặc, do đó phải thực hiện cắt đoạn xương biến dạng thành nhiều đoạn, để có chỉnh được trục chi một cách tối đa, việc này có thể thực hiện được mà không e ngại việc chậm liền xương hoặc không liền xương là bởi tính chất trong bệnh lý xương thuỷ tinh, xương thường liền rất nhanh.
Bệnh lý xương thuỷ tinh (Osteogenesis Imperfecta) là một dị tật di truyền phức tạp, một biến chứng hay gặp và gây cho bệnh nhi khó khăn trong cuộc sống hàng ngày là gãy xương. Phẫu thuật đinh teloscopic trong bệnh lý này là một hướng mới có nhiều hứa hẹn giúp trẻ có những cải thiện về hình thể chi, thậm chí cải thiện về chức năng nhằm nhanh chóng hòa nhập hơn với cộng đồng.
Ths.Bs Trần Quyết – khoa Chấn Thương Chỉnh Hình bv Xanh Pôn Hà Nội.
