Ngón tay cái là ngón tay quan trọng nhất của bàn tay bởi sự linh hoạt, tham gia vào các động tác cầm nắm, đối chiếu các ngón. Do đó, so với các ngón còn lại, các bất thường bẩm sinh của ngón cái ảnh hưởng nhiều hơn tới chức năng và tính thẩm mỹ của cả bàn tay.
Tỷ lệ thiểu sản ngón cái bẩm sinh khoảng 1/100.000 trẻ sơ sinh. Có nhiều thể thiểu sản ngón cái bẩm sinh khác nhau, như thiểu sản cơ, thiểu sản xương ngón cái, thiểu sản gân gấp, gân duỗi ngón cái, các bất thường bẩm sinh này thường xuất hiện đồng thời cùng nhau. Và một trong những biến thể hiếm gặp nhất trong nhóm này là thiểu sản gân gấp dài ngón cái đơn độc mà không kèm các bất thường khác của ngón cái dẫn tới hậu quả mất khả năng gấp chủ động tại khớp liên đốt ngón cái.
Bất thường bẩm sinh gân gấp dài ngón cái ần đầu tiên được mô tả vào năm 1895 bởi Froment. Tới năm 1975 mới có duy nhất một ca bệnh thiểu sản gân gấp dài ngón cái không kèm theo các bất thường khác của ngón cái được mô tả bởi Tsuchida. Tính tới thời điểm hiện tại, trên y văn thế giới chưa có nhiều bài báo mô tả bất thường bẩm sinh này. Chỉ được báo cáo qua một vài ca lâm sàng đơn lẻ.
Cơ chế bệnh sinh chính xác trong qua trình phát triển phôi thai học vẫn chưa thực sự được làm rõ, bệnh thường liên quan đi kèm với các bất thường như bệnh thiếu máu Fanconi, Hội chứng bất thường bẩm sinh VACTERL hoặc một số bất thường về tim mạch.
Trên lâm sàng, bệnh nhân có biểu hiện khó khăn trong động tác nhặt các vật nhỏ do mất động tác gấp chủ động tại khớp liên đốt ngón cái, các động tác khác của ngón cái như dạng, khép ngón cái vẫn có thể thực hiện bình thường. So sánh kích thước 2 bên ngón cái không phát hiện nhiều sự khác biệt. Một dấu hiệu rất có giá trị gợi ý đó là bệnh nhân không có nếp gấp da liên đốt ngón tay cái.
Trên phim chụp Xquang cho thấy không có bất thường của xương bàn tay, do đó cần làm thêm xét nghiệm như siêu âm đánh giá gân gấp ngón cái, chụp MRI để hỗ trợ chẩn đoán, đặc biệt trên MRI không quan sát thấy gân gấp dài ngón cái.
Bệnh cần chẩn đoán phân biệt với một số bệnh lý:
– Ngón tay cò súng (Trigger finger)
– Viêm bao gân gấp ngón tay
– Tổn thương thần kinh giữa
– Chấn thương vùng bàn ngón tay
Lên kế hoạch điều trị cần dựa trên lâm sàng của bệnh nhân, cùng với khả năng tuân thủ tập vật lý trị liệu. Đây là một bất thường bẩm sinh, do đó để nhằm mục đích phục hồi chức năng tối ưu cho bệnh nhân, thường sẽ tiến hành phẫu thuật để sửa chữa bất thường. Với các bệnh nhân sơ sinh, trẻ nhỏ thường sẽ tiến hành theo dõi, đánh giá lại cho tới khi trẻ đủ điều kiện tiến hành phẫu thuật và tự ý thức được việc tuân thủ nghiêm ngặt tập phục hồi chức năng sau mổ. Suốt quá trình theo dõi, gia đình cần hỗ trợ giúp trẻ thường xuyên tập luyện các bài tập nhằm hạn chế nguy cơ teo cơ, nâng cao khả năng phục hồi tốt sau phẫu thuật.
Phương pháp mổ thường được lựa chọn đó là phẫu thuật chuyển gân. Có một vài phương pháp phẫu thuật được đưa ra trên Y văn nhưng phương pháp tối ưu nhất thường được lựa chọn là tiến hành chuyển gân gấp nông của ngón nhẫn nhằm thay thế vai trò của gân gấp dài ngón cái. Sau phẫu thuật bệnh nhân cần có ý thức tập luyện và tuân thủ nghiêm ngặt các bài tập theo yêu cầu của Bác sĩ. Kết quả điều trị phụ thuộc rất lớn vào sự tuân thủ tập luyện của bệnh nhân. Do đó, ở các bệnh nhi sơ sinh, trẻ nhỏ chưa đủ nhận thức tập luyện thì thường kết quả điều trị có hiệu quả không cao.
Thiểu sản gân gấp dài ngón cái không kèm các bất thường khác là một dị tật bẩm sinh rất hiếm gặp. Việc chẩn đoán sớm và chính xác cần vô cùng cần thiết để có thể đưa ra phương pháp điều trị đúng hướng, tránh những trường hợp bỏ sót đáng tiếc cho các bệnh nhi nhỏ tuổi phải trưởng thành với những khiếm khuyết, khó khăn trong sinh hoạt so với bạn bè cùng trang lứa.Dưới đây là hình ảnh điển hình của bệnh nhi 4 tuổi bị thiểu sản gân gấp dài ngón cái 2 bàn tay đến thăm khám, được chúng tôi phát hiện và tư vấn điều trị.
ThS.BS Trần Quyết, khoa phẫu thuật chi trên – Trung tâm CTCH và YHTT bệnh viện Vinmec Timescity
